Расширенный неонатальный скрининг в Башкирии

С 1 января 2023 года Республиканский медико-генетический центр проводится расширенный неонатальный скрининг для всех новорожденных Республики Башкортостан на 31 наследственное и врожденное заболевание.

Обследование позволит выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение, что дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка.

Сама процедура сдачи анализов очень проста. У новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Кровь берут через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки жизни у недоношенного новорожденного.

Как и любое другое медицинское вмешательство, исследование на генетические заболевания проводится только с разрешения родителя ребенка.

Результат исследования будет размещен в систему РМИАС РБ в течение 3 рабочих дней с момента взятия крови, вы сможете узнать результаты скрининга на приеме у врача-педиатра по месту прикрепления. В случае выявления положительного результата у новорожденного, информация передается родителям и назначается дополнительное обследование.

Список заболеваний:

В перечень наследственных заболеваний, на которые будут обследоваться все новорожденные в соответствие с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», включен:
1. дефицит биотинидазы
2. дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3. тирозинемия тип I
4. болезнь с запахом кленового сиропа мочи
5. гомоцистинурия
6. пропионовая ацидемия
7. метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы
8. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
9. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)
10. метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)
11. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
12. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
13. изовалериановая ацидемия
14. глутаровая ацидемия тип I
15. 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
16. глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма)
17. первичная карнитиновая недостаточность
18. среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
19. длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
20. очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
21. недостаточность митохондриального трифункционального белка
22. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип I
23. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип II
24. недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы
25. цитруллинемия тип I
26. аргиназная недостаточность
27. недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
28. бета-кетотиолазная недостаточность
29. фенилкетонурия
30. спинальная мышечная атрофия
31. первичные иммунодефициты.