Полногеномный хромосомный микроматричный анализ для пренатальной диагностики беременных

В уфимском Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных. Метод позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Это обследование проводится беременным бесплатно при наличии показаний. До конца 2021 года запланировано проведение 650 хромосомных микроматричных анализов.

Это инвазивный метод, для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов, и появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

С помощью этого метода выявляются нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Крупные нарушения, например трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев просмотром под микроскопом, но количество хромосомных нарушений очень велико. Может быть поврежден крохотный участок в плече хромосомы и с помощью ХМА его можно зафиксиолвать несмотря на то, что повреждение может быть насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.

Новый метод может выявить все хромосомные нарушения плода.