С 01.01.2018 г. согласно Распоряжению Правительства Республики Башкортостан №612-р от 28.06.2017 г. открылось государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.
Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.
Центр осуществляет свою деятельность по адресу: 450076, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Гафури, д. 74, расположен в трехэтажном здании.
В центре оказывается амбулаторно-поликлиническая помощь по профилям:
- акушерство и гинекология
- генетика
- кардиология
- неврология
- офтальмология
- терапия
- психотерапия
- урология
- эндокринология.
Мощность поликлиники составляет 350 посещений в смену, в том числе: 265 посещений за счет средств ОМС и 85 посещений за счет средств бюджета Республики Башкортостан.
На сегодняшний день в Республике Башкортостан создано уникальное учреждение, где жители Республики Башкортостан (в том числе семейные пары, дети) могут получить комплексную высококвалифицированную консультативную помощь с проблемами:
- с отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
- с подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
- с подозрением или выявленными ВПР
- с высоким риском венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО)
- бесплодия любого генеза
- невынашивания беременности любого генеза
- гинекологические заболевания эндокринного генеза
- гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
- беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
- беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
- рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе
- индивидуальный подбор медикаментозной терапии с учетом фармакогенетических исследований.
В центре также осуществляется медико-психологическое сопровождение семейных пар и пациентов.
Для выполнения вышеуказанных задач в центре работают 5 клинических отделения.
Отделение охраны здоровья семьи и репродукции осуществляет прием пациентов врачами акушером-гинекологом и урологом, которые определяют объем дополнительного обследования, в том числе специализированного генетического, определяют прогноз и тактику ведения пациентов. Одним из важнейших направлений работы является решение проблем, связанных с бесплодием и невынашиванием беременности, которая осуществляется в единой связке с медико-генетической консультацией, узкими профильными специалистами, лабораторной службой и отделением вспомогательных репродуктивных технологий. Отделение оснащено современным оборудованием, в том числе гистероскопическим, ультразвуковым, что позволяет проводить дифференциальную диагностику трубного и маточного фактора бесплодия. Также внедрены и широко используются методы искусственной инсеминации спермой мужа, донора. Именно комплексная работа клинической, лабораторной, медико-генетической службы и отделения вспомогательных репродуктивных технологий позволяют достичь в кратчайшие сроки результат – наступление беременности и вынашивание здорового ребенка. Накопленный опыт и знания специалистов, работающих в отделении охраны здоровья семьи и репродукции, снискали заслуженный авторитет и уважение среди жителей Республики.
Консультативно-диагностическое отделение проводит организационные и медицинские мероприятий по своевременному выявлению орфанных и наследственных заболеваний, рисков и профилактики мультифакторных заболеваний, имеющих генетические факторы наследования, по снижению смертности трудоспособного населения в Республике Башкортостан. Прием пациентов осуществляется кардиологом, терапевтом, неврологом, офтальмологом, эндокринологом по подозрению на наследственные заболевания, по вопросам сердечно-сосудистых заболеваний, ожирения, риском развития сахарного диабета, остеопороза, онкопатологии, заболеваний системы крови для подбора таргентной терапии.
В составе медико-генетического центра одним из важнейших направлений развития Отделения вспомогательных репродуктивных технологий является предимплантационная диагностика, поэтому важно функционирование отделения вспомогательных репродуктивных технологий в единой связке с отделением охраны здоровья семьи и репродукции, медико-генетической консультацией и молекулярно-цитогенетической лабораторией.
В условиях дневного стационара Отделения вспомогательных репродуктивных технологий осуществляются все виды ВРТ:
- классическое ЭКО,
- ЭКО в естественном цикле;
- ЭКО с неанонимным донором ооцитов
- ЭКО с анонимным донором ооцитов
- ЭКО + ИКСИ;
- криоперенос в стимулированном и естественном цикле;
- замораживание и хранение эмбрионов
- искусственная инсеминация спермой мужа
- искусственная инсеминация спермой донора.
Отделение пренатальной диагностики консультирует беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводится инвазивная пренатальная диагностика и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на население Республики Башкортостан, уменьшить показатели младенческой смертности от ВПР, детской и взрослой инвалидности.
Отделение пренатальной диагностики неотделимо от медико-генетической консультации и лабораторно-диагностической службы – лаборатории массового и селективного скрининга, цитогенетической лаборатории, лаборатории молекулярно-генетической диагностики и клинико-диагностической лаборатории. Также отделением осуществляется большая работа по УЗ-мониторингу беременных Республики Башкортостан, мониторингу ранней комплексной пренатальной диагностики, мониторингу младенческой смертности от ВПР, все три вышеуказанных мониторинга тесно связаны с мониторингом ВПР Республики Башкортостан.
Медико-генетическая консультация осуществляет специализированный прием пациентов, проводит медико-генетическое консультирование с учетом данных дополнительного обследования, диспансерное наблюдение пациентов с выявленной генетической патологией.
На базе центра работает Лабораторно- диагностическая служба, которая включает в себя 4 лаборатории:
- Клинико-диагностическая лаборатория
- Лаборатория массового и селективного скрининга
- Цитогенетическая лаборатория
- Лаборатория молекулярно-генетической диагностики
Также работает служба функциональной и ультразвуковой диагностики, позволяющая проводить ЭКГ и все виды УЗ-диагностики.
На базе центра имеется малая операционная, где проводятся инвазивная пренатальная диагностика (хориоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез), а также гидроэхолокация для исследования проходимости маточных труб при бесплодии. Также имеющееся оборудование позволяет проводить офисную гистероскопию и гистерорезектоскопию без применения наркоза, лечение патологии шейки матки с использованием радиоволновой энергии.
На базе ГБУЗ РМГЦ осуществляется скрининг и мониторинг населения Республики Башкортостан по следующим программам:
- неонатальный скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний;
- ранняя комплексная пренатальная диагностика I триместра беременных;
- УЗ-мониторинг беременных
- мониторинг ВПР
- диагностика рака шейки матки (ВПЧ-тестирование, жидкостная цитология)