IV Научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к празднованию 5-летия Республиканского медико-генетического центра Республики Башкортостан "Актуальные вопросы генетики и репродукции"

Время проведения: с 10.00 до 19.00
Место проведения: г. Уфа, Президент Отель, ул. Авроры, 2.

Председатели конференции:
Рахматуллин Айрат Разифович — Министр здравоохранения Республики Башкортостан
Куцев Сергей Иванович — директор ФГБНУ МГНЦ, главный внештатный медицинский генетик Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, г. Москва
Билалов Фаниль Салимович — главный врач ГБУЗ РМГЦ, главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике Минздрава РБ, доктор медицинских наук, доцент кафедры общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, г. Уфа

Спикеры конференции: ведущие специалисты Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Иркутска, Самары, Уфы.

Аудитория: врачи генетики, врачи педиатры, врачи терапевты, в?@?m?U@?m?UP:?m?U 8?m?Ux@?m?U0@?m?U@0@?m?U врачи пренатальной ультразвуковой диагностики, врачи неонатологи, врачи неврологи, врачи урологи, врачи нефрологи, врачи кардиологи, врачи онкологи, врачи клинической лабораторной диагностики и другие заинтересованные специальности.

Программа IV Научно-практической конференции с международным участием, приуроченная к празднованию 5-летия Республиканского медико-генетического центра Республики Башкортостан "Актуальные вопросы генетики и репродукции"

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. Конференц-зал «Парламент»

Время	Описание
11.00 - 11.10	Приветственное слово Рахматуллин Айрат Разифович
11.10 - 11.20	Приветственное слово Куцев Сергей Иванович
11.20 - 11.30	Приветственное слово Воронин Сергей Владимирович
11.30 - 11.40	Поздравления от гостей
11.40 - 12.00	Этапы развития ГБУЗ РМГЦ. Центр Орфанных заболеваний в Республике Башкортостан Билалов Фаниль Салимович
12.00 - 12.30	Неонатальный скрининг на основе NGS Трофимов Дмитрий Юрьевич

СЕКЦИЯ «РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ»

Конференц-зал «Парламент»
Аудитория: врачи генетики, врачи неонатологи, врачи педиатры, ответственные за организацию РНС
Модераторы секции: Мурзабаева Салия Шарифьяновна, Нургалиева Лия Разифовна

13.00 - 13.15	История медицинской генетики в Республике Башкортостан Мурзабаева Салия Шарифьяновна
13.15 - 13.30	Редкие знания о редких болезнях: на что обратить внимание участковому врачу-педиатру Яковлева Людмила Викторовна
13.30 - 13.45	Расширенный неонатальный скрининг в Республике Башкортостан. Актуальные проблемы Богданова Рамиля Заитовна Панова Мария Владимировна
13.45 - 14.15	Маски дефицита AADC. Как не пропустить диагноз Кондакова Ольга Борисовна
14.15 - 14.30	53-летний опыт медико-генетической службы Санкт-Петербурга Коротеев Александр Леонидович
14.30 - 15.00	Ранняя диагностика НЦЛ2 (Нейрональный Цероидный липофусциноз 2 типа, болезнь Баттена) Еникеева Айгуль Рузилевна
15.00 - 15.30	Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Опыт диагностики ведения пациентов в Республике Башкортостан Сайфуллина Елена Владимировна
15.30 - 15.45	Организация медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями в Санкт-Петербурге Панютина Яна Викторовна
15.45 - 16.15	Синдром Алажилля: диагностика и лечение Якупова Гульнара Миннехазиповна
16.15 - 16.45	Сказка о НЕ потерянном времени. Или как распознать миодистрофию Дюшенна Артемьева Светлана Брониславовна
16.45 - 17.00	Референсные интервалы аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных Восточной Сибири Баирова Татьяна Ананьевна
17.00 - 17.30	Через тернии к звездам. История одного мальчика. Разбор клинического случая Нургалиева Лия Разифовна
17.30 - 18.00	Междисциплинарный подход к ведению пациентов с нейрофиброматозом 1 типа Байрамгулов Рустам Равилович
18.00 - 18.25	Особенности диагностики и дифференциальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы Гайсина Елена Валерьевна – врач невролог-генетик Медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ, г. Уфа
18.25 - 18.40	Проспективное исследование клинико-генетических особенностей рассеянного склероза в Республике Башкортостан Тимашева Янина Римовна

СЕКЦИЯ «ЗДОРОВЬЕ СЕМЬИ»

Конференц-зал «Канцлер»
Аудитория: врачи акушеры-гинекологи, врачи репродуктологи, врачи эндокринологи
Модераторы секции: Калашникова Елена Александровна, Сангизова Виктория Валерьевна

13.00 - 13.30	Преэклампсия: от скрининга к оптимальному менеджменту. Мнение экспертов Ходжаева Зульфия Сагдуллаевна
13.30 - 13.50	Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ-2022 в Республике Башкортостан Калашникова Елена Александровна
13.50 - 14.20	Выход из безвыходной ситуации или лечение бесплодия у женщин с низким овариальным резервом Моисеева Ирина Валерьевна
14.20 - 14.40	Влияние ожирения на репродукцию. Роль эпигенетики Сахаутдинова Индира Венеровна
14.40 - 15.10	АМГ глазами лаборатории Клименкова Ольга Анатольевна
15.10 - 15.30	Лабораторная оценка гормонального статуса женщин Гильманов Александр Жанович
15.30 - 15.50	Репродуктивное информирование молодежи как путь к снижению пренатальной заболеваемости и смертности Ящук Альфия Галимовна Берг Полина Андреевна
15.50 - 16.10	Пренатальный консилиум в профилактике врожденных пороков развития плода Сангизова Виктория Валерьевна
16.10 - 16.30	Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболевания: путь семьи Сеитова Гульнара Наримановна
16.30 - 17.00	Биобанк, как инструмент на пути к созданию персонализированной медицины» Рязанова Елизавета Федоровна
17.00-17.20	Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, FISH Ахметова Лилия Рабисовна
17.20-17.40	Хромосомный микроматричный анализ для пренатальной диагностики Миргалиева Регина Явдатовна

СЕКЦИЯ «МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ОНКОЛОГИИ»

Конференц-зал «Сенатор»
Аудитория: врачи – химиотерапевты, врачи – гастроэнтерологи, врачи – урологи,
врачи–онкологи, врачи клинической лабораторной диагностики
Модератор секции: Машков Олег Игоревич

13.00-13.20	Трактовка результатов NGS тестирования. Современные возможности секвенирования Гордиев Марат Гордиевич
13.20 - 13.40	Роль молекулярно-генетического тестирования в онкологии на примере Республики Башкортостан Меньшиков Константин Викторович
13.40 - 14.00	Роль секвенирования нового поколения в типировании генов главного комплекса гистосовместимости. Использование набора реагентов ScisGo HLA-v6 для развития регистра доноров и подбора гистосовместимой пары. Насрединова Анна Андреевна
14.00-14.30	Молекулярно-генетические исследования при колоректальном раке: теория и практика Шубин Виталий Павлович

ШКОЛА ПО БИОИНФОРМАТИЧЕСКОЙ ОБРАБОТКЕ ДАННЫХ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В ОНКОЛОГИИ «ОБРАБОТКА ДАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ МЕТОДОМ NGS: КАК «СЫРЫЕ» ДАННЫЕ СТАНОВЯТСЯ ЗАКЛЮЧЕНИЕМ ВРАЧА-ЛАБОРАТОРНОГО ГЕНЕТИКА»

14:30 - 15:00	Мультиплексирование, расчет загрузки запуска, всё об индексах Григорьева Татьяна Викторовна
15:00 - 15:30	Аналитические и диагностические характеристики тест-системы: что они характеризуют, почему они важны и от чего зависят Иванов Максим Вячеславович
15:30 - 16:00	Мокрая» часть: основные возможные причины неуспеха исследований Машков Олег Игоревич
16:00 - 16:30	Результаты секвенирования: форматы файлов, оценка «сырых» данных (методы, метрики), пригодность для анализа Якушина Валентина Дмитриевна
16:30 - 17:00	Сценарии выравнивания и препроцессинга, особенности Якушина Валентина Дмитриевна
17:00 - 17:40	Поиск вариантов: этап коллинга, артефакты, принципы фильтрации Иванов Максим Вячеславович
17:40 - 18:10	За пределами стандартного пайплайна: определение соматического/наследственного статуса варианта, постзиготные соматические варианты, поиск крупных делеций в малых ампликонных панелях, анализ контаминации Якушина Валентина Дмитриевна
18:10 - 18:40	Общие принципы интерпретации результатов и формирования отчета. Требования ОМГО по заключению по результатам молекулярно- генетических исследований. Какие данные получит врач-лабораторный генетик после бработки данных Иванов Максим Вячеславович

КРУГЛЫЙ СТОЛ
«Лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы, пути решения»

Конференц-зал «Диалог»
Аудитория: руководители межмуниципальных медицинских округов Республики
Башкортостан, главные врачи детских поликлиник г. Уфы, ГВС Минздрава РБ
взрослого и детского населения
Модератор: Кононова Ирина Вячеславовна

13.00 - 13.05	Вступительное слово Кононова Ирина Вячеславовна - заместитель министра здравоохранения РБ
13.05 - 13.15	Проект постановления
13.15 - 13.25	Ведение регистров орфанных заболеваний и ВЗН Панова Мария Владимировна
13.25 - 13.35	Работа экспертного совета Демьяненко Марина Викторовна
13.35 - 13.45	Порядок взаимодействия с ООЛО Семенева Анжелика Анатольевна
13.45 - 14.00	Обсуждение. Решение. Резолюция круглого стола