Про Вашу племянницу, к сожалению, ничего не могу посоветовать, только пожелаю терпения и удачи.
А вам скажу:
во-первых, в 12-14 недель берем. делают УЗИ, там смотрят среди прочих параметров ТВП (толщина воротникового пространства), в норме вроде 0-3 мм. У нас было 3,8 мм. ТВП свыше 3 мм считается косвенным признаком возможных генетических нарушений (синдром Дауна к ним и относится).
Во-вторых, в 15-16 недель сдают кровь на гормоны, по-моему АФП и ХГЧ, по результатам делают вывод о вероятности генетической аномалии. У меня по результатам этого анализа был риск рождения ребенка с СД 1 к 33. Это очень много.
Ну и в-третьих. После всех этих обследований врачи решают вопрос о необходимости ИПД (инвазивная перинатальная диагностика-вроде так). Там делают пункцию - берут плаценту на анализ, не больно,  но страшно. Мне сделали. Генетики считают гены и говорят есть или нет генетическая аномалия.
У нас, слава богу, все нормально, здоровый мальчик. Это я к чему - не пугаться плохих анализов, это все КОСВЕННЫЕ признаки! Наверняка показать здоровый ребенок или нет может только генетическое исследование - ИПД.

Хорошие специалисты-генетики в Республиканском Перинатальном центре. Там есть генетическая консультация. Сходите туда.
Удачи Вам и вашему малышу!

P.S. Могла напутать со сроками и названиями анализов и обследований за давностью лет и не медицинским образованием. уточняйте у гинеколога!

я родила дочь,16 дней, кесарево!в роддоме сказали что есть подозрение на синдром дауна и посоветовали ехать в уфу на сдачу анализов к генетикам!основание поставленного анализа было утверждение о том что ребенок ни на кого не похож и на ладони вместо двух линий оказалась только одна, но все говорят что ребенок очень похож на меня, тот же нос и те же глаза!во время беременности тчательно и вовремя и я и мой муж сдавали все анализы, никаких патологий, ни болезней, ни даже не хватки чего-либо выявлено не было, в общем все мои, мужа и ребенка анализы говорили что мы здорповы! каковы шансы того что ребенок здоров сейчас?могут ли врачи ошибатся в своем диагнозе?какие еще анализы нам придется сдавать?огромное спасибо!